临床遗传代谢病

《临床遗传代谢病》《临床遗传代谢病》第一章为遗传代谢病总论，第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。总论部分重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断，治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等，包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。